工作内容：高通量肿瘤检测生信算法开发
￭ 微卫星不稳定（MSI）算法开发：
独立完 MSI 检测的设计，开发和维护。自主开发 MSI 检测软件：主要包括筛选性能
优越的位点，准确提取微卫星位点等位基因，开发适用于 MSI 的去重算法和制定 MSI
状态判定规则。根据建库方式，开发了扩增子和杂交捕获的 MSI 算法；根据样本类
型，开发了组织样本和血浆样本 MSI 的算法；根据商业模式，开发了适合于 IVD 和
LDT 的 MSI 的算法。
以第一发明人完成授权专利 3 篇
检测 MSI 的微卫星位点、其筛选方法及应用——202010444206.99（血浆样本杂交捕获建库）
用于检测 MSI 的微卫星位点、其筛选方法及应用——202110039459.2（组织样本杂交捕获建库）
基于扩增子二代测序 MSI 检测的微卫星位点、其筛选方法及应用——202111046575.3（组织样本
扩增子富集）
￭ TMB 算法开发
负责 TMB 流程的开发，测试及验证。参与科研项目分析并发表文章 1 篇
Wang M, Fan W, Ye M, Tian C, Zhao L, Wang J, Han W, Yang W, Gu C, Li M, Zhang Z, Wang Y, Zhang H, Meng Y. Molecular profiles and tumor mutational burden analysis in Chinesepatients with
gynecologic cancers. Sci Rep. 2018 Jun 12;8(1):8990.

工作内容:
1.流程维护及开发:
(1)独立完成外显子基因检测流程开发:分析内容制定;突变分类;genepanel确定参考文献查找,单样本分析及家系分析。完成温州中心医学院临床样本分析。
(2)全长转录本iso-seq 肿瘤流程开发及项目分析: 挖掘三代全长转录本技术在肿瘤研究的应用,独立进行流程开发及该类型项目分析
(3) LncRNA流程开发:包括数据质控,转录本组装,新lncRNA的预测,差异分析以及靶基因预测。
(4)RNA-Seq流程优化
2.新集群流程部署:软件下载及安装,环境变量配置,perl 包、R包及python包安装及流程测试
3.信息分析:熟练掌握外显子分析,Iso-Seq 分析,有参RNA-Seq,无参RNA-denovo和小RNA分析;了解单细胞转录组分析

工作内容:
1.信息分析:主要负责各种类型的RNA方向项目的分析,如:转录组重测序、转录组denovo组装、smallRNA、 lncRNA、RNA-seq、链特异性分析;并分析过DNA重测序项目。并对部分项目在分析前制定分析方案,然后进行信息分析;曾在2012年获得项目设计大赛(人方向)一等奖;在分析的过程中会发现流程中问题,并进行优化。
2.项目质控:编写相关技术文档,负责组内转录组项目质控审核,判断分析方案是否合适,审核分析结果的完整性和正确性,并协助解决问题;获得项目质控优秀个人。
3.流程测试优化: 测试升级流程的正确性、可靠性和兼容性,优化、整合程序,简化流程操作,获得结题报告微创新鼓励奖。
4.软件评估:了解新软件的功能及使用方法、调试参数、评估性能,比较类似功能的软件并撰写测试报告。